新闻热线:022-23741087  投稿邮箱:zxstj2020@126.com
天津分社正文
您当前的位置 > 首页 > 中新记者看天津

天津9家医院联合成立溶酶体贮积症协作组 携手推进罕见病规范化管理

时间:2021-03-29 19:43:29 新闻热线:022-23741087 来源:中新网天津

  中新网天津新闻3月29日电(张道正 王君妍)为进一步健全天津市罕见病管理工作体系,推动溶酶体贮积症的早发现、早诊断和规范化治疗,3月27日,天津市罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组成立暨学术研讨会在天津市儿童医院举办。天津9家核心医院成为首批天津市溶酶体贮积症诊疗协作组的成员单位,并在活动现场进行了“天津市罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组单位”授牌认证。

 

  本次会议在中国罕见病联盟、天津市卫健委指导下,由天津市儿童医院、天津市医学会联合主办。天津市儿童医院作为天津市最大的三级甲等儿童专科医院,是收治罕见病病种最为齐全的医院之一。天津市儿童医院院长刘薇表示,项目将以溶酶体贮积症单病种诊疗能力体系建设工作为切入点(包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型),希望推动疾病的早发现、早诊断和规范化治疗,从而助力天津市罕见病综合诊疗能力的提升,让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗,最终形成覆盖整个天津的罕见病诊治网络。

 

  据悉,溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病,可导致全身多系统器官的病变,包括肾脏、神经、血液、心血管、皮肤、内分泌、消化等系统。若不及时进行有效干预,患者将会致残或危及生命。溶酶体贮积症由于较为罕见,极易被误诊、漏诊,难以获得及时的诊断,约30%的患者要看5至10名医生才能确诊。

  “戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症Ⅰ型等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病。对符合高危患者肖像的人群及时进行筛查,在器官损伤发生之前应尽早的进行治疗。但由于临床医生对这些疾病缺乏认识,不能及时、早期诊断,使得很多病人在确诊后丧失了治疗时机。”天津市医学会罕见病分会主任委员、天津市儿童医院张碧丽主任表示

  “提升罕见病诊疗水平是目前我们的工作重点,我们开展了多个项目来全面推进。通过国家卫生健康委员会组建的罕见病诊疗协作网开展全国范围内的线上线下培训,目前已覆盖全国超过20个城市的5万多名医生;推进罕见病不同医院多学科会诊模式,促进协作和学术交流,并加强院内多学科协作;通过建立多学科疾病学组来推动疾病精细化管理。”中国罕见病联盟理事长李林康表示,“罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组就是我们重点推出的单病种学组项目,以可诊可治有药可医的溶酶体贮积症为切入点,提升临床医生对患者的‘筛、诊、治、管’能力。”

  据了解,目前,天津市儿童医院已成立溶酶体贮积症多学科诊疗团队。“未来,我们将从建立罕见病门诊及罕见病多学科会诊中心、定期组织学术研讨促进规范化诊疗、建立院内高危患者筛查机制及高危患者登记工作等多个方面,快速提升临床医生对溶酶体贮积症的认知和诊疗能力,并逐步推广到其他罕见病及疑难疾病,更好地服务患者。”天津市儿童医院院长刘薇指出。(完)

[编辑:王君妍]
  • 中国新闻网1
  • 天津海河夜景流光溢彩吸引民众
  • 天津海河夜景流光溢彩吸引民众
  • 中国新闻周刊
中新专题
1/10 2/10 3/10 4/10 5/10 6/10 7/10 8/10 9/10 10/10